做為一個期待生小孩的媽媽,要經歷好多事情喔!從夫妻結婚後到底生的出生不出小孩的第一關,當你順利懷孕後,開始要擔心的事情更多,從到底肚子裡的是不是空包彈、著床的位置倒底好不好?會不會子宮外孕?確定胎囊沒有問題後,又得開始擔心,小孩子有沒有心跳呢?為了肚子裡的這個寶寶,孕婦媽媽開始得注意飲食,什麼東西不能吃?什麼東西能吃?每天上數次的廁所都得擔心會不會有出血的情形......

以上的種種只是孕婦媽媽擔心的開始~

 

好不容易醫生願意發給你孕婦手冊了!(以小櫻桃來說是第10周才拿到!)

接下來一堆的自費檢查、補助檢查,到底是要做什麼樣的篩檢?總讓準父母一頭霧水,準父母們只能靠著醫院(或診所)、身邊的朋友、以及網路得到資訊,有多少人是靠著醫院(或是診所)獲得滿滿的產期資訊呢?我,似乎靠其他的方式獲得的更多,因為婦產科醫生、護士們實在是太忙碌了!現今的婦產科醫生其實非常的不足(以2013年計算,或許其他的科別也不足),雖然我沒有確切的醫生數量,但光憑大家到醫院(或診所)裡看診排隊等待的情形就可以得知~一個晚上從七點開始看診,如果排40個病人都得看到晚上10點多,但,你進去跟醫生說話、問問題的時間又花了多少呢?在此得先跟所有的醫護人員致上最崇高的敬意,你們真的是太偉大了!

好奇怪,明明這篇文章是想要開始來分享懷孕過程中的自費檢查項目有哪些,居然開始碎念了一大堆,難道這是做媽媽的開始嗎?在台灣,或許應該說在這21世紀,文明病越來越多,醫術的發展也越來越先進,靠著先進的技術篩檢,可以預防許多的病症產生,應該也可以說,篩檢出不好的就不要讓他留在這世上,畢竟不是每一個家庭都有足夠的能力及愛心照顧有問題的小孩!所以除了政府認為應該要檢查所以補助的10次產前檢查服務項目外,自費項目就接踵而來~第一個要分享的項目就是

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)2000元(每間診所價格會有所不同)

多麼陌生麼名詞,光看這個名詞你可以猜測到是什麼嗎?無論是網站上或是醫院(或診所)提供給你DM簡介都是一堆你看得懂的文字,但拼在一起確聽不懂的意思,但重點是這是一種「罕見疾病」,而且「目前此症尚無具體之治療方式」,光是這兩個部份就該要進行檢查了!

幾年前小櫻桃身邊的親人得了一種叫做「漸凍人」的病,這個名詞起初對我來說非常的陌生,這示一種運動神經元的疾病,一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病,發病率約為十萬分之二,為什麼那麼小的機率會發生在我們的家族裡呢?開始,櫻桃媽開始擔心了!因為無藥可治的疾病難道是因為遺傳嗎?上網開始查資料後,才知道漸凍人是一種「逐漸不能動」或「逐漸失能」的疾病,你知道那種不能動但是可以知道身邊的人在做什麼的感受嗎?初期只會感覺到容易跌到、無法站久、無法舉重,到後來的無走路、吃飯、穿衣服,就像是個大小孩般,只能靠著別人生活,到最後口語表達也會造成問題、吞嚥困難到最後就不想吃東西、營養不良到最後撐不住的就提早離開,而小櫻桃的親人也就是因為這樣撐不了多久從開始發並到離開沒有多久的時間,平均3-5年會進展至呼吸衰竭。而「漸凍人」就是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)俗稱.......

漸凍人的好發年齡為40-60歲(即為中高齡,小櫻桃的親人就屬於這個階段),男女罹患比率約1.5:1(即男性佔60%,女性佔40%)。此疾病的致病原因不明,遺傳機率為5-10%,平均每30~35人就有一人帶因,估計每900對夫婦就有一對會生下病兒,每年新增40~50名病患,目前國內約有4000名病患,但一般人卻對它普遍缺乏警覺。而父母如果擁有致病的基因,那麼小孩子遺傳到的機率就會發病,發生機率達萬分之一,台灣每年的新生兒約有25個會罹患成為漸凍人

這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因(SMN1)」有關,正常人有兩個以上這種基因,帶因者只有一個,但就像腎臟,只有一個也能正常生活,所以帶因者並不會發病;但若父母都帶因,下一代便有1/2機會是帶因者,1/4機會是正常人,1/4機會兩個SMN1基因都缺失,引發脊髓性肌肉萎縮症。

依發病年齡及嚴重程度,可分下列三型:

1.第一型 嚴重型每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後3個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在1歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過3歲。

2.第二型 中度型:症狀常發生在出生後6個月~18個月。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在2歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。

3.第三型 輕度型:症狀發生的時間不一定,從出生後18個月到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。

肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。然而自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,簡單的來說,小櫻桃覺得「漸凍人」是一種非常嚇人的疾病,加上這又是屬於隱性的存在,建議大家花個錢做個篩檢,也可讓自己安心~

 

 

【檢查方式/檢查期間】

採血液篩檢建議於懷孕第一期(14週前)進行基因檢測

 

以上資料來源參考:財團法人罕見疾病基金會漸凍人協會,如須更詳細請自行上網查閱。

更多閱讀....週產期醫學會DM資料

 

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