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之前小櫻桃已經分享了一篇「脊髓性肌肉萎縮症」的文章，我不知道有多少人受惠，反正，我只是想要幫我肚子裡的寶貝留下一個紀錄，到底媽媽在懷孕期間做了哪些檢查？所以~接下來...我們就來分享另外一篇小櫻桃的自費檢查「X染色體脆折症」

X染色體脆折症(Fragile X syndrome,FXS) 4,000元(每間診所價格會有所不同，我檢查的診所如果一起作脊髓性肌肉萎縮症會有優惠)

1.  X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。(簡單來說，唐氏症有95%並非遺傳所造成，但 X染色體脆折症卻是一種會遺傳的疾病。主要是來自於媽媽的遺傳。如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒即有50％為帶因者，這些帶因的女兒所生的子女，不管是男生或女生都有一定的機率（男＞女）會出現典型的智障。

2. 國外調查，1/350女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹患此症機率則更高達5成。

3. 脆折症在於幼兒時期很難從外觀上發現，患者通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生。

• 男性患者會有臉型瘦長，耳形扁大，青春期後，睪丸為正常人的兩倍大。

• 女性患者症狀通常較少，程度亦較輕。可能的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不一定有學習及行為障礙。攜有準突變基因之孕婦，產前可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。

除了智能障礙外，其他可能的現象包括：情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數，定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等，「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「完成突變型」就會成為患者。

如果家族史中曾有智障或發展遲緩、早期停經、情緒障礙的婦女時，一定要進行基因檢查。

【檢查方式/檢查期間】

成人: 以紫頭(CBC)採血管抽血 3 c.c.

胎兒: 絨毛(5mg), 羊水(10c.c.)

以上資料來源參考：柯滄銘婦產科診所，如須更詳細請自行上網查閱。

更多閱讀....慧智臨床基因醫學實驗室DM

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